Amniyosentez

Amniyosentez nedir ve nasıl yapılır?

Dünyaya gelmeye hazırlanan tüm bebekler, ilk büyümelerini anne karnındaki mucize bir sıvının içerisinde yaparlar. Sıvının kaynağını solunum(akciğerler) ve boşaltım sistemi oluşturur. Bu sistemleri kaynak edinen Amniyon Sıvısı bebeğe ait diğer doku parçalarını da içerir.
Bebeklerin bir kısmı fiziksel ve zihinsel anomaliler ile dünyaya gelir. Gelişen Tıp bilimi sayesinde yapılan testler ve düzenli hamilelik kontrolleri bu anomalilerin tespitini kolaylaştırmış, son yillarda anomali ile dunyaya gelen bebeklerin sayısını azaltmıştır. Amniyosentez gibi tüm prenatal testlerin ilk amacı, tedavi olanağı olmayan hastalıkların; özellikle genetik hastalıkların, teşhisini erken yapıp aileyi bilgilendirmektir. Anne ve baba tüm bu testler ve gebelik takipleri ile bebeklerinin dünyaya geldikten sonraki sağlıkları hakkında geniş bilgi edinebilirler. Amniyosentez uygulaması doktor tarafından tavsiye edilen, anne ve babanın onay vermesi durumunda yapılan bir testtir. Doktor, yapılmasına dair hiçbir baskıda bulunmaz. Anne, baba da testi yaptırıp yaptırmamak konusunda özgürlerdir. Bazı anne, baba adayları down sendromu gibi yaşam ile bağdaşan anomalilerin varlığında hamileliği devam ettirmeme kararı alabilirler.
Amniyosentez, bebeğinizin içinde yüzdüğü sıvıdan iğne yardımı ile bir miktar alınarak incelenmesi anlamına gelir. Bu sıvı içerisinde bebeğinizin gelişimi hakkında önemli açıklamalar vardır. Amniyosentez uygulaması, geçmiş yıllarda fazla miktarda bulunan amniyo sıvısını azaltmak, sonraki yıllarda ise kan uyuşmazlığı ile ilgili bebeğin durumunu kontrol etmek amacıyla uygulanırken; günümüzde, genetik anomalilerin tespitinde kullanılan en geçerli testlerden biridir.

Amniyosentez Kimlerde Uygulanır?

İleri yaş gebeliklerde, 
Daha önceki gebeliklerin anomaliler nedeniyle sonlandırılması durumunda,
Genetik yatkınlığı bilinen hastalıkların ailenin diğer fertlerinde bulunması durumunda,
Ultrasonografik muayenelerde anomali saptanması halinde,
İkili-Üçlü dörtlü tarama testi gibi yapılan kan testlerinin anormal sonuçları,
Erken doğum riski bulunan bebeklerin akciğer gelişimini öğrenmek amacıyla,
Amniyos sıvısının normalden fazla olması durumunda, anne adayının rahatlaması amacıyla,

Son zamanlarda geliştirilen yeni bir yöntemle amniosentez uygulamasından önce yine tarama testlerinde olduğu gibi sadece anne kanından örnek alınarak bebeğe ait fetal DNA parçaları incelenebilmekte ve bu da yukarıda bahsedilen tarama testlerine göre çok daha güvenli ve kesin sonuç vermektedir. (Maternal Kandan fetal DNA incelemesi), aileler ikili üçlü dörtlü testler yerine daha güvenli (hata payı çoğu durumda amniosentez gibi %1’den azdır) olan bu testi amniosentezden önce bir seçenek olarak pahalı olmakla birlikte isteyebilirler ; ayrıntılı bilgileri gebelik takiplerimizi yaparken doktorunuzla görüşerek alabilirsiniz. 

Amniyosentez Ne zaman ve Nasıl Yapılır?

Amniyosentez işlemi genellikle gebeliğin 2. trimesterlik bölümünde yani ikinci 3 aylık dönemde yapılır. İşlem basit bir uygulamadır ancak erken gebelik haftalarında düşük riski daha fazla olacağından tercih edilmez. Anne ultrason masasına sırt üstü yatırılır ve göbeğin steril olması sağlanır. Ultrason yardımı ile bebeğin anne karnındaki pozisyonu dikkatlice takip edilirken iğne aynı zamanda göbeğin uygun bir yerine yerleştirilir. İğne önce karın katmanlarını sonra rahim kasını geçerek amniyon kesesine doğru itilir ve iğnenin ucunda bulunan bir enjektör yardımı ile bebeğin amniyon  sıvısından bir miktar alınır.
İçerisinde bebeğe ait dökülmüş canlı hücreler bulunur. Alınan sıvı laboratuvar ortamında ayrıştırıldıktan sonra besi yerlerinde üretilir ve hücrelerin ve genetik bilgiyi taşıyan kromozomların bir anormalliği olup olmadığına bakılır. Sonuçlar iki-üç hafta içinde alınır.
 
Düşük, enfeksiyon, vajinal sıvı gelmesi, su kesesinin açılması, plesenta veya kordonun zedelenmesi, erken doğum riski, alınan sıvının istenildiği gibi olmaması, kromozom analizinde nadiren tespit edilemeyen bazı sendromlar,  sıvı almak için kullanılan iğnenin bebeğe zarar vermesi çok nadir de olsa uygulamanın risk faktörleridir: Bu olaylardan birinin olabilmesi ihtimali yaklaşık 200-500 amniosentez yapılsa  bir kişide gerçekleşir. Sonuçta amniyosentez sanıldığı kadar riskli bir uygulama değildir.
 
Uzman kişilerin elinde oldukça kısa sürede yapılan, sonuçları ile henüz yerine daha kolay başka bir testin olmadığı vazgeçilemez bir inceleme yöntemidir. Test için hiçbir ön hazırlık gerekmez. Karından iğne yardımı ile rahime ulaşmak acı veren bir durum değildir. İşlem  gerekirse lokal anesteziye bile gerek duyulmadan yapılabilir. Hasta uygulama sonrasında 15-30 dakika  kadar dinlendirilir. Tek bebekli gebeliklerde uygulama daha kolaydır. Çoğul gebeliklerde ise eğer bebekler iki ayrı kesede yaşıyorsa indigokarmen ismi verilen bir renkli sıvı bazen  uygulamada kolaylık sağlar. Amniyon  sıvısı alınan bebek ikinci bebekten sıvı alınırken karışmaması için bu zararsız sıvı ile boyanır. Amniyosentez uygulaması sonrasında genellikle 24-48 saat istirahat önerilir.

Çok nadirende olsa karın kasılmaları, vajinal kanamalar, vajenden su gelmesi, akıntıda artış ve vajen akıntısında kötü koku gibi değişimlerde doktorunuza kısa sürede başvurmayı ihmal etmeyiniz.

Amniyosentez günümüzde anomalili bebeklerin tespitinde hala en önemli bir testtir. Kromozomal anomalilerin saptanmasındaki başarısı %99 ile %100 arasında değişir.

Amniyosentez mi, anne kanından fetal DNA incelemesi mi?

2018 itibarı ile halen  ikili-üçlü dörtlü tarama testleri yanında, anne kanından fetal DNA incelemesi sonucu çıkan olumsuz durumları bile teyit etmek, doğrulamak ve son karara varmak için  amniyosentez ile yapılan tüm 46 kromozom ve bantlama incelemesi altın standart olarak kullanılmaya devam etmektedir. Fakat yakın gelecekte anne kanından bakılarak yapılan fetal DNA incelemeleri daha güvenilir, daha ayrıntılı ve kesin sonuç vermeye başladıkça risksiz ve kolay olan bu yöntem çoğu durumda amniyosentezin yerini alabilecek.