Dörtlü Tarama Testi

DÖRTLÜ TARAMA TESTİ ve fetal DNA

Ön Bilgi: Üçlü testin  araştırdığı hastalığı saptayabilme kapasitesi %60  olduğundan günümüzde imkan olan yerlerde artık saptayabilme gücü  yüksek %80 ve daha üstünde olan ikili ve dörtlü testler ya da bunların birlikte değerlendirildiği integre testler sıklıkla kullanılmaktadır. İkili test 11-14 hafta civarında, dörtlü test ise 16-18 gebelik haftası civarında yapılırsa daha güvenli sonuç verir. Yine anne kanında bakılan fetal DNA tarama testi ise 10. haftadan itibaren çok daha doğru ve istenirse ilave bilgiler ve sonuç vermektedir: İkili test başlığı altında… son zamanlarda yeni geliştirilen ve daha da güvenilir olan anne kanından fetal DNA’ların bakıldığı testleri ve nasıl karar verildiği bilgilerini de(ikili test yazısının sonunda) mutlaka okuyun.

GEBELİKTE NEDEN TARAMA TESTLERİNİ YAPARIZ?
En sık rastlanılan doğumsal anomalilerden birisi olan Down sendromunun anne karnında gebeliğin erken dönemlerinde ve yüksek başarıyla tanınması doğum ile ilgilenen hekimlerin ortak düşlerinden birisidir.

Anne karnındaki bir bebekte Down Sendromu tanısını koymanın şu an için kesin olan tek yolu bebeğin anne karnında içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması yani amniyosentez yapılması ve bu örnekteki hücrelerin genetik incelemesi yapılarak bebekte bu bozukluğun olup olmadığını göstermektir. Ancak amniyosentez her gebe kadına yapılabilecek rutin bir inceleme değildir ve gebenin ve bebeğinin riski amniyosentezin riskinden fazla değilse bunun gereği de yoktur.

Araştırmacıların amacı Down Sendromu açısından yüksek risk altındaki olan ve amniyosentez yapılmasının yararlı olacağı kadınları en erken zamanda ve yüksek güvenilirlikle belirleyecek tarama testleri geliştirmektir.

Bu amaçla geliştirilen ilk test üçlü testtir ve günümüzde tüm dünyada yaygın şekilde uygulanmakta iken, daha güvenilir ikili (11-14 hafta) ve dörtlü testler (16-18 hafta) geliştirilmiştir. Nispeten daha yeni olan ve giderek popülarite kazanan bir başka tarama testi de ikili test ve fetal ense kalınlığı ölçümüdür. Bu test hem 11-14 haftalar arasında yapıldığından erken dönemde uygulanabilmekte hem de üçlü teste göre daha yüksek başarı oranlarına sahiptir. İkili test günümüzde ülkemizde de pek çok hastane ve merkezde de uygulanmaktadır.

Elde edilen bu sonuçlar araştırmacıları yine de tatmin etmemektedir. Riski daha düşük (sadece kan örneği almak), fakat tanı koyma gücü daha yüksek başarı oranlarına sahip testlerin geliştirilmesi için çalışmalar devam etmiştir. Son senelerde sadece anne kanından bakılarak genetik bebeğe ait fetal DNA incelemeleri daha yüksek tanı koyma gücü ve daha az hata ile artık yapılabilmektedir. Yüksek maliyetler düşürülebildiği takdirde ikili, üçlü, dörtlü ve integre testlere pratik olarak gerek kalmayacaktır.


Dörtlü test nedir?

Dörtlü test tıpkı ikili test ve üçlü test gibi Down Sendromu, nöral tüp defekti ve Trizomi 18 adı verilen hastalıkların bebekte olma riskini belirleyen bir tarama testidir. Diğer iki test ve tüm tarama testleri gibi bebekte hastalık olup olmadığını değil sadece o hastalıkların o bebekte bulunma riskini belirler. Eğer risk kabul edilebilir sınırların üzerindeyse bu anne adaylarında ileri ve tanı koydurucu incelemelerin yapılması gündeme gelir. Dörtlü testin mantığını anlayabilmeniz için önce üçlü test ve ikili test konularını da okumalısınız.

Bu test anne adayından kalınan kan örneğinde dört değişik maddenin düzeylerinin saptanması temeline dayanır. Bu maddelerin düzeyleri, annenin beklenen doğum tarihindeki yaşı, sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de göz önüne alınarak bilgisayar programları tarafından işlenir ve sonuçta bir risk belirlenir.

Dörtlü teste incelenen maddeler şunlardır: Beta-hCG,  Alfa-feto protein (AFP),    Estriol (E3),   Dimerik inhibin-A (DIA)

Human chorionic gonadotropin (hCG) gebeliğin temel hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar 14-16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır.Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur.Bu maddelerin hepsi üçlü testte de incelenen maddelerdir. Dörtlü testte ise bunlara dimerik inhibin-A adı verilen bir madde daha eklenmiştir.

Dimerik inhibin-A :
İnhibin kadınlarda overde erkeklerde ise testislerde üretilen bir tür hormondur. Beyinden FSH salgılanmasını etkileyerek yumurtlama ve sperm üretimi üzerinde rol oynar. İnhibinin A ve B olmak üzere 2 türü vardır. Erkeklerde sadece inhibin-B üretilirken kadınlarad hem inhibin-A hem de inhibin-B üretimi vardır. Bunlara ek olarak hamile kadınlarda plasentada inhibin-A üretilir ve bu anne adayının kan dolaşımına katılır.

Hamile kadınların kanındaki inhibin-A düzeyi ilk 10 hafta boyunca giderek artış gösterir ve daha sonra yaklaşık 25. haftaya kadar sabit kalır. Son trimestere girildiğinde yeniden yükselmeye başlar ve miadda en yüksek düzeylerine ulaşır.

Yapılan araştırmalarda bebekte Down Sendromu olması durumunda kan inhibin-A düzeylerinin daha yüksek olduğu bulunmuştur. Bu yükseklik nedeni ile inhibin-A düzeylerinin Down sendromu için tarama testi olarak kullanılabileceği düşünülmüştür. Ancak tek başına değerlendirildiğinde inhibin-A Down Sendromlu olguların sadece %41’ini tanıyabilmektedir. Bu nedenle değişik maddeler ile bir arada değerlendirilmeleri yapılmış ve en yüksek duyarlılığın diğer üç madde ile bir arada değerlendirildiğinde elde edildiği bulunmuştur.

Bu ve diğer maddelerin anneye ait bazı özelliklerden etkilenip etkilenmediği son derece önemlidir. Yapılan araştırmalarda anne yaşının DIA düzeylerini etkilemediği buna karşılık vücut ağrılığının ters orantılı olarak etkilediği bulunmuştur. Benzer şekilde değişik ırklar arasında hCG düzeyleri de farklılık göstermektedir. İnsüline bağlı şeker hastalığı olanlarda da AFP düzeyleri etkilenmektedir.

Dörtlü test ne zaman yapılır?
DIA düzeyleri gebeliğin ikinci trimesterinde nispeten sabit olmakla birlikte diğer parametreler değişmektedir. Bu nedenle dörtlü test için ideal zaman hamileliğin 16-18. haftalarıdır.

Pozitif test nedir?
Dörtlü testte Down sendromu, nöral tüp defekti ya da Trizomi 18 açısından riskin kabul edilen normal sınırın üzerinde çıkması durumunda pozitif testten söz edilir. Pozitif test bebekte kesin hastalık varlığını göstermezken negatif test de sağlıklı ve sağlam bir bebeğin garantisini vermez.

Pozitif test varlığında ne yapılmalıdır?
Bir tarama testi olan dörtlü testin pozitif çıkması, yani riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır.

Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun garantili test olan amniyosentezi yapmak ve Down sendromu olup olmadığını kesin olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih edilen yöntem budur.

İkinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda olduğu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı durumlarda başvurulmalıdır. Çünkü ultrason da her şeyi garantili gösterseydi bu testlerin de üretilip uygulanmasına gerek kalmazdı.

Dörtlü testin güvenilirliği ne kadardır?
Dörtlü testin güvenilirliğinin üçlü teste göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir. Mart 2003’de The Lancet dergisinde yayınlanan bu konu ile ilgili en geniş çalışmada 50 bine yakın kadında dörtlü test uygulanmış ve %81 oranında başarılı olduğu ileri sürülmüştür. 23.000 kadın üzerinde yapılan bir başka çalışmada ise %85’lik başarı bildirilmiştir. Bu oranlar üçlü testten daha iyi ve hemen hemen ikili testle aynıdır.

İletişim

Anasayfa